Le déficit en alpha 1-antitrypsine est un trouble génétique qui peut entraîner une maladie des poumons ou de foie. Des nombreuses personnes avec un déficit en AAT développent de l`emphysème (aussi appelée MPOC), une maladie pulmonaire à long terme, et sont plus susceptibles à la brochiectasie.
le déficit en AAT est héréditaire; vos parents peuvent donc vous transmettre les gènes. Les personnes qui naissent avec un déficit en AAT n`ont pas suffisamment de protéines alpha-1 antitrypsine protégeant leurs poumons. Cela signifie que leurs poumons peuvent facilement être endommagés même pas une faible exposition à des maladies, à la pollution de l`air, à la cigarette ou à la fumée secondaire. Au fil des années, les dommages aux poumons peuvent mener à l`emphysème.
De nombreuses personnes ne réalisent pas qu`elles ont un déficit en AAT jusqu`à l`apparition des signes et symptômes de l`emphysème (aussi appelée MPOC.):
- Essoufflement - impression de ne pas pouvoir expirer
- Poitrine en forme tonneau
- Respiration sifflante
- Fatigue
- Perte de poids sans essayer
Autres signes et symptômes de déficit en AAT:
- Les yeux et la peau prennent une teinte jaunâtre (jaunisse)
- Enflure de l`abdomen (ascite)
- Hémmoragie gastro-intestinale
- Problèmes de foie inexpliqués ou concentrations élevées d`enzymes dans le foie.
Il n`y a pas de cure pour le déficit en AAT, mais il est possible de ralentire la progression de la maladie.
- Si vous ne fumez pas, ne commencez pas. Ci vous fumez, c`essez.
- Évitez l`exposition à la pollution de l`air, au smog et à la poussière.
- Si vous avez développé de l`emphysème ou MPOC, faites-vous traiter.
- Faites-vous vacciner régulièrement, notamiment pour la grippe, la pneumonie, l``hépatite A et B.
- Thérapie d`augmentation/ remplacement.