Le Déficit en Alpha-1 antitrypsine

Le déficit en alpha 1-antitrypsine est un trouble génétique qui peut entraîner une maladie des poumons ou de foie.  Des nombreuses personnes avec un déficit en AAT développent de l`emphysème (aussi appelée MPOC), une maladie pulmonaire à long terme, et sont plus susceptibles à la brochiectasie.

le déficit en AAT est héréditaire; vos parents peuvent donc vous transmettre les gènes.  Les personnes qui naissent avec un déficit en AAT n`ont pas suffisamment de protéines alpha-1 antitrypsine protégeant leurs poumons. Cela signifie que leurs poumons peuvent facilement être endommagés même pas une faible exposition à des maladies, à la pollution de l`air, à la cigarette ou à la fumée secondaire.  Au fil des années, les dommages aux poumons peuvent mener à l`emphysème.

De nombreuses  personnes ne réalisent pas qu`elles ont un déficit en AAT jusqu`à l`apparition des signes et symptômes de l`emphysème (aussi appelée MPOC.):

  • Essoufflement - impression de ne pas pouvoir expirer
  • Poitrine en forme tonneau
  • Respiration sifflante
  • Fatigue
  • Perte de poids sans essayer

Autres signes et symptômes de déficit en AAT:

  • Les yeux et la peau prennent une teinte jaunâtre (jaunisse)
  • Enflure de l`abdomen (ascite)
  • Hémmoragie gastro-intestinale 
  • Problèmes de foie inexpliqués ou concentrations élevées d`enzymes dans le foie.

Il n`y a pas de cure pour le déficit en AAT, mais il est possible de ralentire la progression de la maladie.

  1. Si vous ne fumez pas, ne commencez pas.  Ci vous fumez, c`essez.
  2. Évitez l`exposition à la pollution de l`air, au smog et à la poussière.
  3. Si vous avez développé de l`emphysème ou MPOC, faites-vous traiter.
  4. Faites-vous vacciner régulièrement, notamiment pour la grippe, la pneumonie, l``hépatite A et B.
  5. Thérapie d`augmentation/ remplacement.

Dernière mise à jour : 31/07/2019